Статьи » ДЕТСКИЕ БОЛЕЗНИ
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Июль 12, 2013

Описание болезни

Фенилкетонурия – наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития.

Основные симптомы фенилкетонурии

Проявляются в раннем детстве и включают рвоту, шелушащуюся кожную сыпь, раздражительность и затхлый («мышиный») запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота. Симптомы со стороны центральной нервной системы могут быть разными, обычно это навязчивые движения, поддергивания, судороги. Самое тяжелое осложнение заболевания – задержка психического развития, которая в отсутствие лечения практически неизбежна.

Лечение фенилкетонурии

Лечение этого заболевания сводится в основном к диетотерапии. С момента подтверждения диагноза фенилкетонурии вводится диета с резким ограничением содержания фенилаланина. Т.к. эта аминокислота в большом количестве содержится в белке, из рациона исключаются все белковые продукты животного происхождения. Это мясо, молоко, рыба, грибы.

На начальном этапе лечения детки получают пищу, в которой полностью отсутствует фенилаланин. Так как длительное и полное исключение из пищи фенилаланина может привести к распаду эндогенного (собственного) белка и истощению ребенка. Потому потребность в белках компенсируется при помощи белковых гидролизатов или аминокислотных смесей. После того, как концентрация фенилаланина в крови снизится до нормы, начинают понемногу вводить продукты животного происхождения. Рацион ребенка состоит из овощей, фруктов, жиров, углеводных изделий, со строгим учетом содержания в них фенилаланина. Необходимо обеспечить поступление этой аминокислоты в организм в количествах, достаточных для нормального роста и развития, но не способствующих его накоплению в тканях.

По теме
Июль 12, 2013
Описание болезни Синдром Стерджа-Вебера-Крабе – редкое врожденное эмбриональное поражение, при котором развитие пламенеющего невуса в области лица ассоциируется с явлениями локального ангиоматоза сетчатки глаза и оболочек головного мозга. Встречается у 8% младенцев с пламенеющим невусом в области лица, но частота синдрома повышается при расположении пламенеющего невуса в области век или при двусторонней локализации. Тип наследования аутомсомно-доминантный или неправильный доминантный (изолированная, хромосомная трисомия). Причины синдрома Стерджа-Вебера-Краббе Болезнь передается нерегулярно по ауто-сомно-доминантному типу, по некоторым наблюдениям – даже аутосомно-рецессивно. Симптомы ...
Июль 12, 2013
Описание болезни Лейкодистрофии – наследственные заболевания нервной системы, характеризующиеся нарушением миелогенеза вследствие генетически обусловленного энзимного дефекта. При этом происходит распад миелина и нарушается процесс миелинизации; отмечается симметричное поражение белого вещества головного и спинного мозга. Лейкодистрофии наследуются по аутосомно-рецессивному типу, некоторые формы у мальчиков встречаются чаще. Симптомы Характерными являются нарастающие пирамидные, мозжечковые, экстрапирамидные расстройства, бульварные и псевдо-бульбарные симптомы, снижение зрения и слуха, эпилептиформные припадки, прогрессирующее слабоумие. Нарушения чувствительности наблюдаются редко. ...
Июль 12, 2013
Описание болезни Имбецильность – средняя степень олигофрении, слабоумия, интеллектуального недоразвития, обусловленная задержкой развития мозга плода или ребенка в первые годы жизни. Причины имбецильности Причиной заболевания могут являться наследственные факторы (болезнь Дауна, микроцефалия); внутриутробное поражение плода вследствие гормональных нарушений у матери, перенесенных ею вирусных инфекций (например, краснухи, сифилиса, токсоплазмоза и др.); иммунологическая несовместимость крови матери и плода (резус-конфликт); прочие вредные факторы в раннем детстве: родовая травма, травмы головы, детские инфекции. Симптомы имбецильности При имбецильности дети отстают в физическом развитии, ...
Июль 12, 2013
Описание болезни Задержка полового развития – это отсутствие вторичных половых признаков у девочек с наступлением 13-летнего возраста, у мальчиков – старше 14 лет. Индивидуальные сроки наступления полового созревания зависят, прежде всего, от наследственности; так, если у матери месячные появились поздно, то, вероятнее всего, подобное случится и удочери; у более крупного мальчика половое созревание, как правило, наступает раньше, чем у сверстников меньшего роста. Однако если половое созревание вашего ребенка слишком долго не начинается, это становится поводом обратиться к врачу. Причины Причинами задержки полового развития могут быть: индивидуальные конституционные особенности ...