Статьи » ДЕТСКИЕ БОЛЕЗНИ
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Июль 12, 2013

Описание болезни

Фенилкетонурия – наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития.

Основные симптомы фенилкетонурии

Проявляются в раннем детстве и включают рвоту, шелушащуюся кожную сыпь, раздражительность и затхлый («мышиный») запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота. Симптомы со стороны центральной нервной системы могут быть разными, обычно это навязчивые движения, поддергивания, судороги. Самое тяжелое осложнение заболевания – задержка психического развития, которая в отсутствие лечения практически неизбежна.

Лечение фенилкетонурии

Лечение этого заболевания сводится в основном к диетотерапии. С момента подтверждения диагноза фенилкетонурии вводится диета с резким ограничением содержания фенилаланина. Т.к. эта аминокислота в большом количестве содержится в белке, из рациона исключаются все белковые продукты животного происхождения. Это мясо, молоко, рыба, грибы.

На начальном этапе лечения детки получают пищу, в которой полностью отсутствует фенилаланин. Так как длительное и полное исключение из пищи фенилаланина может привести к распаду эндогенного (собственного) белка и истощению ребенка. Потому потребность в белках компенсируется при помощи белковых гидролизатов или аминокислотных смесей. После того, как концентрация фенилаланина в крови снизится до нормы, начинают понемногу вводить продукты животного происхождения. Рацион ребенка состоит из овощей, фруктов, жиров, углеводных изделий, со строгим учетом содержания в них фенилаланина. Необходимо обеспечить поступление этой аминокислоты в организм в количествах, достаточных для нормального роста и развития, но не способствующих его накоплению в тканях.

По теме
Июль 12, 2013
Описание болезни Бронхиальная астма — аллергическое заболевание, проявляющееся периодическими приступами удушья, обусловленными нарушением проходимости бронхов вследствие спазма, отека слизистой оболочки и усиления секреции.   Две трети детей заболевают астмой в раннем и дошкольном .возрасте. Преимущественно болеют мальчики. Заболеваемость в различных регионах составляет от 0,3 до 1 % детского населения.   Причины Большую роль играет наследственная предрасположенность к аллергическим болезням, экссудативно-катаральный диатез.  Аллергенами могут быть пищевые продукты (особенно у детей грудного возраста), лекарства, пылевые частицы, пыльца растений и др. Повторный контакт ...
Июль 12, 2013
Описание болезни Болезнь Хенда-Шюллера-Крисчена (липидный гранулематоз) представляет собой распространенный ретикулогистиоцитоз, для которого характерно хроническое волнообразное течение с периодами обострения и относительного благополучия. Заболевание длится от года до нескольких лет. Причины болезни Хенда-Шюллера-Крисчена Заболевание относится к нарушениям обмена липидов. Предполагается, что первично развивается ретикулез, а вторично, в связи с нарушением клеточной проницаемости, избыточно откладываются липиды. Важную роль играет нарушение клеточного метаболизма. Симптомы болезни Хенда-Шюллера-Крисчена Заболевание начинается чаще всего в возрасте от 2 до 5 лет. Постепенно развивается недомогание, ...
Июль 12, 2013
Описание болезни Врожденный сифилис – это сифилис, который передается будущему ребенку трансплацентарно через кровь матери. Врожденный сифилис бывает ранним и поздним. К раннему врожденному сифилису относятся сифилис плода, сифилис грудного возраста и сифилис раннего детского возраста. Поздний врожденный сифилис выявляется обычно после 15—16 лет, а до тех пор никак не проявляет себя. Впрочем, иногда симптомы позднего врожденного сифилиса проявляются, начиная с третьего года жизни. Сифилис плода возникает примерно на 5-м месяце беременности, когда бледные трепонемы проникают через плаценту и активно размножаются внутри организма плода. Сифилис плода поражает буквально все внутренние ...
Июль 12, 2013
БРОНХИТ ОСТРЫЙ У ДЕТЕЙ
Описание болезни Бронхит острый – воспалительный процесс слизистой бронхов.Заболевание чаще всего сочетается с воспалением но­соглотки, трахеи и имеет определенную сезонность (весен­ний и осенний период), повторяя кривую заболеваемости гриппом и ОРВИ.Воспалительный процесс локализуется в слизистой оболочке бронхов.  Причины Чаще всего острый бронхит начинается после перенесенной вирусной инфекции (например, гриппа), которая и вызывает поражение слизистой нижних дыхательных путей. Сначала у ребенка воспаляется горло, а затем инфекция распространяется дальше, поражая бронхи. Как правило, вначале страдают крупные бронхи, затем – более мелкие. Это первая причина развития ...