Статьи » ДЕТСКИЕ БОЛЕЗНИ
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Июль 12, 2013

Описание болезни

Фенилкетонурия – наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития.

Основные симптомы фенилкетонурии

Проявляются в раннем детстве и включают рвоту, шелушащуюся кожную сыпь, раздражительность и затхлый («мышиный») запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота. Симптомы со стороны центральной нервной системы могут быть разными, обычно это навязчивые движения, поддергивания, судороги. Самое тяжелое осложнение заболевания – задержка психического развития, которая в отсутствие лечения практически неизбежна.

Лечение фенилкетонурии

Лечение этого заболевания сводится в основном к диетотерапии. С момента подтверждения диагноза фенилкетонурии вводится диета с резким ограничением содержания фенилаланина. Т.к. эта аминокислота в большом количестве содержится в белке, из рациона исключаются все белковые продукты животного происхождения. Это мясо, молоко, рыба, грибы.

На начальном этапе лечения детки получают пищу, в которой полностью отсутствует фенилаланин. Так как длительное и полное исключение из пищи фенилаланина может привести к распаду эндогенного (собственного) белка и истощению ребенка. Потому потребность в белках компенсируется при помощи белковых гидролизатов или аминокислотных смесей. После того, как концентрация фенилаланина в крови снизится до нормы, начинают понемногу вводить продукты животного происхождения. Рацион ребенка состоит из овощей, фруктов, жиров, углеводных изделий, со строгим учетом содержания в них фенилаланина. Необходимо обеспечить поступление этой аминокислоты в организм в количествах, достаточных для нормального роста и развития, но не способствующих его накоплению в тканях.

По теме
Июль 12, 2013
Описание болезни Дисгенезия гонад – неполное развитие половых желез, т.е. недоразвитие яичек или яичников. Дисгенезия гонад относится к генетически обусловленным формам задержки полового развития (ЗПР) человека. 1. Типичная дисгенезия гонад (синдром Шерешевского-Тернера, Морганьи-Тернера-Олбрайта, Улльрихи-Бонневи, яичниковый карликовый рост, агенезия половых желез). Синдром впервые описан в 1925 году. Клинические признаки: наличие лимфатического отека стоп, кистей, верхней части туловища, шеи у новорожденных; низкий рост; коренастость; широкая бочкообразная грудная клетка с широко расставленными, часто втянутыми сосками и сформированной грудиной; задержка появления вторичных половых ...
Июль 12, 2013
КОКЛЮШ
Описание болезни Коклюш – острое инфекционное заболевание, характеризующееся умеренной интоксикацией и развитием приступов судорожного кашля. Возбудитель коклюша — бактерия, называемая бордетеллой. Она очень неустойчива во внешней среде, быстро погибает при высушивании. Источник инфекции — больной человек все дни болезни, особенно в первые недели. Особенно опасны больные дети — подростки и взрослые, у которых заболевание протекает легко и они не изолируются. Инфекция распространяется воздушно-капельным путем. Коклюш является одним из самых заразных заболеваний. При контакте с больным у восприимчивых людей заболевание развивается в 90-100% случаев. Чаще болеют ...
Июль 12, 2013
Описание болезни Рабдомиосаркома – злокачественная опухоль, происходящая из скелетной (поперечно-полосатой) мышцы. Саркома мягких тканей появляется когда клетки этих тканей начинают делиться бесконтрольно. Они образуют опухоль. Чаще всего саркома мягких тканей бывает у взрослых и подростков, чем у детей. У детей чаще всего бывает рабдомиосаркома, в то время, как у взрослых эта опухоль встречается крайне редко. У большинства детей рабдомиосаркома  начинает расти в возрасте до 10 лет. И практически все случаи этого заболевания приходятся на возраст до 20 лет. Клетки этой опухоли похожи на рабдомиобласты – клетки детей, которые еще не родились и которые, в конце концов, должны ...
Июль 12, 2013
РАХИТ
Описание болезни Рахит – это заболевание детей грудного и раннего возраста, при котором кости становятся мягкими из-за дефицита витамина D, магния, кальция или фосфора, что приводит к переломам и деформациям. В развитых странах рахит встречается редко.  Заболевание обычно поражает детей, которые плохо питаются. Основная причина рахита – нехватка витамина D, но низкое содержание кальция врационе также может привести к заболеванию. Витамин D необходим для правильного усвоения кальция в кишечнике. Солнечный свет, особенно его ультрафиолетовый спектр, позволяет клеткам кожи переводить витамин D из неактивной в активную форму. В отсутствие витамина D кальций не усваивается, что ...