Статьи » ДЕТСКИЕ БОЛЕЗНИ
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Июль 12, 2013

Описание болезни

Фенилкетонурия – наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития.

Основные симптомы фенилкетонурии

Проявляются в раннем детстве и включают рвоту, шелушащуюся кожную сыпь, раздражительность и затхлый («мышиный») запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота. Симптомы со стороны центральной нервной системы могут быть разными, обычно это навязчивые движения, поддергивания, судороги. Самое тяжелое осложнение заболевания – задержка психического развития, которая в отсутствие лечения практически неизбежна.

Лечение фенилкетонурии

Лечение этого заболевания сводится в основном к диетотерапии. С момента подтверждения диагноза фенилкетонурии вводится диета с резким ограничением содержания фенилаланина. Т.к. эта аминокислота в большом количестве содержится в белке, из рациона исключаются все белковые продукты животного происхождения. Это мясо, молоко, рыба, грибы.

На начальном этапе лечения детки получают пищу, в которой полностью отсутствует фенилаланин. Так как длительное и полное исключение из пищи фенилаланина может привести к распаду эндогенного (собственного) белка и истощению ребенка. Потому потребность в белках компенсируется при помощи белковых гидролизатов или аминокислотных смесей. После того, как концентрация фенилаланина в крови снизится до нормы, начинают понемногу вводить продукты животного происхождения. Рацион ребенка состоит из овощей, фруктов, жиров, углеводных изделий, со строгим учетом содержания в них фенилаланина. Необходимо обеспечить поступление этой аминокислоты в организм в количествах, достаточных для нормального роста и развития, но не способствующих его накоплению в тканях.

По теме
Июль 12, 2013
Описание болезни Полиомиелит — острое вирусное заболевание с поражением нервной системы. В настоящее время встречается оно очень редко в связи с тем, что принята обязательная вакцинация детей в раннем возрасте против вируса-возбудителя. Однако возможно возникновение единичных случаев болезни у людей с несформировавшимся иммунитетом после прививки или же у тех, кто в детстве получал медотвод от вакцинации (в связи с другими болезнями или аллергическими реакциями). У людей ранее привитых формируется пожизненный иммунитет к трем основным вирусам полиомиелита и возникновение болезни невозможно. Рассмотрим клинические проявления заболевания в случаях, если заражение все же произошло, а иммунитета ...
Июль 12, 2013
Описание болезни Болезнь Кавасаки – системный артериит, поражающий крупные, средние и мелкие артерии, сочетающийся с кожно-слизистым лимфатическим синдромом. Причины Причина не известна. Микроорганизмы и токсины подозревались, но ни один не был идентифицирован до настоящего времени. Генетические факторы и иммунная система также могут играть роль. Болезнь Кавасаки, как правило, поражает детей до 4 лет. Редко поражает детей старше 8 лет. Симптомы Обычно к симптомам болезни Кавасаки относятся: повышенная температура тела, покраснение глаз (конъюнктивит), образование трещин и покраснение («пылание») губ и слизистой оболочки полости рта, воспаление десен с образованием язв, ...
Июль 12, 2013
Описание болезни Акродерматит энтеропатический – наследственный дерматоз, обусловленный дефицитом абсорбции цинка в тонком кишечнике.Характеризуется везикулобуллезными высыпаниями преимущественно вокруг естественных отверстий и на дистальных отделах конечностей, алопецией и диареей. Причины акродерматита энтеропатического Развитие заболевания связывают с метаболическим генетическим дефектом, основным проявлением которого является нарушение абсорбции цинка в кишечнике (2-3%, при норме 27-65%). Процесс абсорбции цинка происходит при активном участии так называемого цинксвязывающего лиганда, который содержится в достаточном количестве в грудном молоке (отсутствует в коровьем). Собственный ...
Июль 12, 2013
Описание болезни Крипторхизм (неопущение яичка) – это состояние, при котором одно или оба яичка не опустились в мошонку. Неопущенное яичко может оставаться в брюшной полости или остановиться на любом участке пути в мошонку, а также отклоняться от нормального пути, оказываясь в поверхностном кармане пахового канала, в области промежности или в верхней части бедра. Чаще всего крипторхизм отмечается у недоношенных детей Причины крипторхизма Причины возникновения крипторхизма связывают с двумя основными факторами. Это механическое препятствие и задержки яичка на пути миграции (тяжи, сращение брюшины, недоразвитие сосудистой ножки) и дисфункция эндокринных желёз матери и плода, регулирующих ...