Статьи » ДЕТСКИЕ БОЛЕЗНИ
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Июль 12, 2013

Описание болезни

Фенилкетонурия – наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития.

Основные симптомы фенилкетонурии

Проявляются в раннем детстве и включают рвоту, шелушащуюся кожную сыпь, раздражительность и затхлый («мышиный») запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота. Симптомы со стороны центральной нервной системы могут быть разными, обычно это навязчивые движения, поддергивания, судороги. Самое тяжелое осложнение заболевания – задержка психического развития, которая в отсутствие лечения практически неизбежна.

Лечение фенилкетонурии

Лечение этого заболевания сводится в основном к диетотерапии. С момента подтверждения диагноза фенилкетонурии вводится диета с резким ограничением содержания фенилаланина. Т.к. эта аминокислота в большом количестве содержится в белке, из рациона исключаются все белковые продукты животного происхождения. Это мясо, молоко, рыба, грибы.

На начальном этапе лечения детки получают пищу, в которой полностью отсутствует фенилаланин. Так как длительное и полное исключение из пищи фенилаланина может привести к распаду эндогенного (собственного) белка и истощению ребенка. Потому потребность в белках компенсируется при помощи белковых гидролизатов или аминокислотных смесей. После того, как концентрация фенилаланина в крови снизится до нормы, начинают понемногу вводить продукты животного происхождения. Рацион ребенка состоит из овощей, фруктов, жиров, углеводных изделий, со строгим учетом содержания в них фенилаланина. Необходимо обеспечить поступление этой аминокислоты в организм в количествах, достаточных для нормального роста и развития, но не способствующих его накоплению в тканях.

По теме
Июль 12, 2013
Описание болезни Асфиксия – патологическое состояние, возникающее вследствие нарушений внешнего дыхания и характеризующееся резким недостатком кислорода и избытком двуокиси углерода в крови и тканях. Асфиксия плода и новорождённого может возникнуть в связи с прекращением или уменьшением поступления к плоду кислорода, накоплением в организме двуокиси углерода и кислых продуктов обмена веществ, чаще в результате нарушения маточно-плацентарного или пуповинного кровообращения, заболеваний матери или плода. Асфиксия плода и новорождённого представляет самую частую причину мертворождения, ранней детской смертности, а также нарушений, возникающих в ходе дальнейшего развития ребёнка. Причины ...
Июль 12, 2013
КОКЛЮШ
Описание болезни Коклюш – острое инфекционное заболевание, характеризующееся умеренной интоксикацией и развитием приступов судорожного кашля. Возбудитель коклюша — бактерия, называемая бордетеллой. Она очень неустойчива во внешней среде, быстро погибает при высушивании. Источник инфекции — больной человек все дни болезни, особенно в первые недели. Особенно опасны больные дети — подростки и взрослые, у которых заболевание протекает легко и они не изолируются. Инфекция распространяется воздушно-капельным путем. Коклюш является одним из самых заразных заболеваний. При контакте с больным у восприимчивых людей заболевание развивается в 90-100% случаев. Чаще болеют ...
Июль 12, 2013
Описание болезни Амиотрофия спинальная детская Верднига – Гоффманна – это тяжелое прогрессирующее заболевание, развивающееся в раннем детском возрасте. Болезнь обусловлена прогрессирующим дегенеративным изменением клеток передних рогов спинного мозга, сопровождающимся вторичными изменениями в нервах, нервно-мышечных синапсах и мышечной ткани. Причины амитрофии спинальной Заболевание наследственное, передается по аутосомно-рецессивному типу. Отмечен высокий процент кровного родства родителей больных. Симптомы Основные проявления болезни - слабость и атрофия мышц главным образом туловища и проксимальных отделов конечностей. Диагностика Врожденная форма заболевания диагностируется ...
Июль 12, 2013
СКАРЛАТИНА
Описание болезни Скарлатина — острое инфекционное заболевание, характеризующееся общей интоксикацией, лихорадкой, воспалением небных миндалин и точечной сыпью по всему телу. Причина. Заболевание вызывают бактерии — стрептококки, вырабатывающие эритрогенный токсин.Источниками инфекции являются больные скарлатиной, но могут быть и больные ангиной. Заражение происходит воздушно-капельным путем. Процесс развития болезни. Воротами инфекции и основным очагом размножения возбудителя служат миндалины. Вырабатываемый стрептококками эритрогенный токсин вызывает острое воспаление верхних слоев кожи. Как и при ангине, недостаточно эффективное лечение скарлатины может являться причиной так ...