Статьи » ДЕТСКИЕ БОЛЕЗНИ
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Июль 12, 2013

Описание болезни

Фенилкетонурия – наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития.

Основные симптомы фенилкетонурии

Проявляются в раннем детстве и включают рвоту, шелушащуюся кожную сыпь, раздражительность и затхлый («мышиный») запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота. Симптомы со стороны центральной нервной системы могут быть разными, обычно это навязчивые движения, поддергивания, судороги. Самое тяжелое осложнение заболевания – задержка психического развития, которая в отсутствие лечения практически неизбежна.

Лечение фенилкетонурии

Лечение этого заболевания сводится в основном к диетотерапии. С момента подтверждения диагноза фенилкетонурии вводится диета с резким ограничением содержания фенилаланина. Т.к. эта аминокислота в большом количестве содержится в белке, из рациона исключаются все белковые продукты животного происхождения. Это мясо, молоко, рыба, грибы.

На начальном этапе лечения детки получают пищу, в которой полностью отсутствует фенилаланин. Так как длительное и полное исключение из пищи фенилаланина может привести к распаду эндогенного (собственного) белка и истощению ребенка. Потому потребность в белках компенсируется при помощи белковых гидролизатов или аминокислотных смесей. После того, как концентрация фенилаланина в крови снизится до нормы, начинают понемногу вводить продукты животного происхождения. Рацион ребенка состоит из овощей, фруктов, жиров, углеводных изделий, со строгим учетом содержания в них фенилаланина. Необходимо обеспечить поступление этой аминокислоты в организм в количествах, достаточных для нормального роста и развития, но не способствующих его накоплению в тканях.

По теме
Июль 12, 2013
Описание болезни Грыжа эмбриональная – врожденная грыжа живота, при котором грыжевым мешком является элементы пуповины. Частота: 1:6000 новорожденных. Причины грыжи эмбриональной Развивается вследствие того, что петли кишечника к 12-й неделе внутриутробного развития не заходят в брюшную полость.В 25-30% случаев грыжа пупочного канатика сочетается с трисомией по 18-й или 21-й хромосомам (синдромы Эдвардса и Дауна). Симптомы грыжи эмбриональной Грыжевое выпячивание находится в проекции пупка, над дефектом передней брюшной стенки. От верхнего полюса грыжевого выпячивания отходит пуповина. Если остановка в развитии происходит рано, то вне брюшной полости находится значительная часть печени ...
Июль 12, 2013
Описание болезни Болезнь Кавасаки – системный артериит, поражающий крупные, средние и мелкие артерии, сочетающийся с кожно-слизистым лимфатическим синдромом. Причины Причина не известна. Микроорганизмы и токсины подозревались, но ни один не был идентифицирован до настоящего времени. Генетические факторы и иммунная система также могут играть роль. Болезнь Кавасаки, как правило, поражает детей до 4 лет. Редко поражает детей старше 8 лет. Симптомы Обычно к симптомам болезни Кавасаки относятся: повышенная температура тела, покраснение глаз (конъюнктивит), образование трещин и покраснение («пылание») губ и слизистой оболочки полости рта, воспаление десен с образованием язв, ...
Июль 12, 2013
КРАСНУХА
Описание болезни Краснуха – инфекционное вирусное заболевание, проявляющееся быстро распространяющейся сыпью на коже, увеличением лимфоузлов (особенно затылочных) и незначительным повышением температуры. Чаще всего болеют дети от 1 до 7 лет (до 6 месяцев они болеют очень редко благодаря иммунитету, передаваемому от матери). И после перенесенного заболевания формируется стойкий пожизненный иммунитет. Причины краснухи Инфекция имеет осенне-весеннюю сезонность и передается воздушно-капельным путем. Инкубационный период составляет 1-2 недели. Т.е. заболевший человек заразен за 7 дней до появления сыпи и до 7-10 дня после высыпания. Болеют краснухой преимущественно дети, однако бывают случаи ...
Июль 12, 2013
Описание болезни Полиомиелит — острое вирусное заболевание с поражением нервной системы. В настоящее время встречается оно очень редко в связи с тем, что принята обязательная вакцинация детей в раннем возрасте против вируса-возбудителя. Однако возможно возникновение единичных случаев болезни у людей с несформировавшимся иммунитетом после прививки или же у тех, кто в детстве получал медотвод от вакцинации (в связи с другими болезнями или аллергическими реакциями). У людей ранее привитых формируется пожизненный иммунитет к трем основным вирусам полиомиелита и возникновение болезни невозможно. Рассмотрим клинические проявления заболевания в случаях, если заражение все же произошло, а иммунитета ...