Статьи » Анализы
ДОРОДОВАЯ ДИАГНОСТИКА
Июль 17, 2013
ДОРОДОВАЯ ДИАГНОСТИКА

Пренатальная или дородовая диагностика — это ряд методов, позволяющих определить состояние здоровья плода во время беременности. 

В последние годы пренатальная диагностика бурно развивалась, что во многом изменило практику генетического консультирования. Консультант в ходе беседы обязан сообщить о возможности дородовой диагностики. Вполне понятно, что прямой ответ на вопрос о здоровье будущего ребенка гораздо более ценен, чем сведения о вероятности повторных случаев. Пренатальная диагностика включает ряд методов, среди которых чаще всего используются амниоцентез (пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод), биопсия хориона (исследование клеток формирующих плаценту), ультразвуковое исследование плода и ряд биохимических проб, позволяющих определить состояние плода по показателям крови матери. К пренатальной диагностике относится и определение пола плода (особенно с помощью цитогенетического исследования или ДНК-диагностики), а также определение отцовства на ранних сроках беременности.

Биопсия хориона — это взятие под ультразвуковым контролем пробы ворсинок эпителия хориона, предшественника плаценты. Важно, что при этой процедуре не производится никаких манипуляций непосредственно с плодом. Процедура проводится между 8-й и 10-й неделями беременности (в отличие от амниоцентеза, проводящегося на 15-17-й неделе). Забор материала может производиться как трансабдоминально (через брюшную стенку), так и трансцервикально (через шейку матки).

Результаты цитогенетического исследования после проведения биопсии хориона (в том числе информация о поле ребенка) могут быть получены в течение считанных дней, в то время как при амниоцентезе результат может быть получен только через несколько недель.

Риск процедуры для матери и плода в значительной степени зависит от квалификации и опыта проводящего диагностику персонала. Имеется риск самопроизвольного прерывания беременности.

Основные виды анализов дородовой диагностики

  • Альфафетопротеин
  • Анализ крови на инфекции при беременности
  • Антиспермальные антитела
  • Ацетилхолинэстераза в околоплодных водах (AChE)
  • Гемолизины
  • Двойной тест (РАРР+ХГЧ)
  • Диагностический амниоцентез
  • Общий IgM у новорожденных
  • Определение кислотности влагалища
  • Пренатальная ДНК-диагностика Хореа Гентингтона
  • Пренатальная ДНК-диагностика гемофилии А
  • Пренатальная ДНК-диагностика муковисцидоза
  • Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии
  • Пренатальная ДНК-диагностика пола плода при Х сцепленных заболеваниях
  • Пренатальная ДНК-диагностика спинальной мышечной атрофии
  • Пренатальная ДНК-диагностика фенилкетонурии
  • Пренатальный хромосомный анализ
  • Протромбиновая мутация
  • РАРР
  • Спермограмма
  • Тест совместимости цервикальной слизи (микроскопия)
  • Тройной тест (АФП+ХГЧ+Эстриол)
  • Фруктоза в эякуляте
  • Хорионический гонадотропин
  • Эстриол свободный
По теме
Июль 17, 2013
КАРДИОРЕВМАТОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Ревмапробы — это комплекс иммунологических анализов, включающих в себя: анализ на выявление ревматоидного фактора, анализ на выявление антител к о-стрептолизину, анализ на циркулирующие иммунные комплексы. Основные кардиоревматологические исследования Антистрептолизин «О» Гомоцистеин Креатинкиназа МВ-фракция Миоглобин Ревматоидный фактор С-реактивный белок Тропонин I (количественное определение) Тропонин I скрининг
Июль 17, 2013
ОНКОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Известно, что опухоль является источником множества веществ, которые по своему строению либо далеки от «строительных материалов» человека, либо обнаруживаются в количествах, нехарактерных для нормы. Определение этих веществ и лежит в основе метода, именуемого определением онкомаркеров. Онкомаркеры определяются в крови. Взятие анализа проводится также как и в случае биохимического анализа крови (из вены). Определяют же уровень онкомаркеров с помощью специальных реактивов. Зачем необходимо исследование на онкомаркеры? Во-первых, определение онкомаркеров дает дополнительную информацию о наличии/отсутствии опухолевого процесса, наряду с другими методами исследования. Во-вторых, определение ...
Июль 17, 2013
АНАЛИЗ КРОВИ НА ИНФЕКЦИИ (TORCH, ИППП)
Своевременная сдача анализов на половые инфекции, включая анализы на сифилис, хламидиоз и, особенно, на СПИД, позволяет вовремя обнаружить патологию и пройти необходимый курс лечения. Инфекции выявляются двумя способами — ИФА-методом и ПЦР-методом. В основе иммуно-ферментного анализа (ИФА-метод) лежит иммунная реакция антигена с антителом. Иммуно-ферментный анализ (ИФА) применяется в диагностике урогенитальных инфекций для выявления наличия в сыворотке крови специфических иммуноглобулинов (Ig или антител) — белков, вырабатываемых клетками иммунной системы, направленных на борьбу с внедрившимся в организм инфекционным агентом. Связываясь с микробной клеткой или продуктами ее жизнедеятельности, ...
Июль 17, 2013
АНАЛИЗ НА ОСТЕОПОРОЗ
Основная цель применения биохимических маркеров остеопороза состоит в оценке костного метаболизма, что особенно важно для терапии, так как пациенты с остеопорозом и высоким уровнем метаболизма кости лучше реагируют на такие активные антирезорбтивные препараты, как эстрогены и кальцитонин. В том случае, если показатели костного метаболизма соответствуют нижней трети нормального диапазона или еще ниже, существенный лечебный эффект маловероятен. Биохимические маркеры также используются для решения вопроса о необходимости лекарственной терапии у женщин после менопаузы: чем выше значения костного метаболизма и чем ниже величина костной плотности по сравнению с нормальными значениями, тем больше необходимость ...