Статьи » Анализы
ДОРОДОВАЯ ДИАГНОСТИКА
Июль 17, 2013
ДОРОДОВАЯ ДИАГНОСТИКА

Пренатальная или дородовая диагностика — это ряд методов, позволяющих определить состояние здоровья плода во время беременности. 

В последние годы пренатальная диагностика бурно развивалась, что во многом изменило практику генетического консультирования. Консультант в ходе беседы обязан сообщить о возможности дородовой диагностики. Вполне понятно, что прямой ответ на вопрос о здоровье будущего ребенка гораздо более ценен, чем сведения о вероятности повторных случаев. Пренатальная диагностика включает ряд методов, среди которых чаще всего используются амниоцентез (пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод), биопсия хориона (исследование клеток формирующих плаценту), ультразвуковое исследование плода и ряд биохимических проб, позволяющих определить состояние плода по показателям крови матери. К пренатальной диагностике относится и определение пола плода (особенно с помощью цитогенетического исследования или ДНК-диагностики), а также определение отцовства на ранних сроках беременности.

Биопсия хориона — это взятие под ультразвуковым контролем пробы ворсинок эпителия хориона, предшественника плаценты. Важно, что при этой процедуре не производится никаких манипуляций непосредственно с плодом. Процедура проводится между 8-й и 10-й неделями беременности (в отличие от амниоцентеза, проводящегося на 15-17-й неделе). Забор материала может производиться как трансабдоминально (через брюшную стенку), так и трансцервикально (через шейку матки).

Результаты цитогенетического исследования после проведения биопсии хориона (в том числе информация о поле ребенка) могут быть получены в течение считанных дней, в то время как при амниоцентезе результат может быть получен только через несколько недель.

Риск процедуры для матери и плода в значительной степени зависит от квалификации и опыта проводящего диагностику персонала. Имеется риск самопроизвольного прерывания беременности.

Основные виды анализов дородовой диагностики

  • Альфафетопротеин
  • Анализ крови на инфекции при беременности
  • Антиспермальные антитела
  • Ацетилхолинэстераза в околоплодных водах (AChE)
  • Гемолизины
  • Двойной тест (РАРР+ХГЧ)
  • Диагностический амниоцентез
  • Общий IgM у новорожденных
  • Определение кислотности влагалища
  • Пренатальная ДНК-диагностика Хореа Гентингтона
  • Пренатальная ДНК-диагностика гемофилии А
  • Пренатальная ДНК-диагностика муковисцидоза
  • Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии
  • Пренатальная ДНК-диагностика пола плода при Х сцепленных заболеваниях
  • Пренатальная ДНК-диагностика спинальной мышечной атрофии
  • Пренатальная ДНК-диагностика фенилкетонурии
  • Пренатальный хромосомный анализ
  • Протромбиновая мутация
  • РАРР
  • Спермограмма
  • Тест совместимости цервикальной слизи (микроскопия)
  • Тройной тест (АФП+ХГЧ+Эстриол)
  • Фруктоза в эякуляте
  • Хорионический гонадотропин
  • Эстриол свободный
По теме
Июль 17, 2013
ДНК-ИССЛЕДОВАНИЯ (ПЦР)
ПЦР – это метод лабораторной диагностики, направленный на выявление возбудителей инфекционных заболеваний. Трехбуквенный вариант – это аббревиатура названия "полимеразная цепная реакция" (Polymerase chain reaction - PCR, в англоязычном варианте). ДНК-диагностика позволяет выявлять даже единичные клетки бактерий или вирусов. ПЦР-диагностика обнаруживает наличие возбудителей инфекционных заболеваний в тех случаях, когда другими методами (иммунологическими, бактериологическими, микроскопическими) это сделать невозможно. Чувствительность ПЦР-анализа составляет 10-1000 клеток в пробе (чувствительность иммунологических и микроскопических тестов — 103-105 клеток). Особенно эффективен ...
Июль 17, 2013
ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЕ И ОБЩЕКЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Для проведения гематологического анализа может использоваться капиллярная и венозная кровь. Рекомендуется использование венозной крови, поскольку при взятии из вены клетки крови менее подвержены механическому воздействию и исключается попадание посторонних примесей. Гематологический анализ крови включает в себя подсчет всех видов клеток крови (эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов), определение их параметров (размеры клеток и др.), дифференцировку лейкоцитарных клеток, измерение уровня гемоглобина, определение соотношения клеточной массы к плазме (гематокрит). Проведение гематологического анализа необходимо для оценки общей картины состояния организма в целом и является первичным звеном диагностики ...
Июль 17, 2013
ТОКСИКОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ (ЯДЫ)
Лабораторная токсикологическая диагностика направлена на качественное или количественное определение токсического вещества в биохимических средах организма (в крови, моче, спинномозговой жидкости, рвотных массах, остатках выпитой жидкости и др.). Лабораторная токсикологическая диагностика острых отравлений основана на экстренном определении токсических веществ в организме в количественном или в качественном отношении, а также на биохимических исследованиях, направленных на обнаружение характерных для данной патологии расстройств функции системы крови, печени, почек и др. (определение свободного гемоглобина крови и мочи при гемолизе, активности холинэстеразы при отравлении фосфорорганическими ...
Июль 17, 2013
ГОРМОНАЛЬНЫЙ ФОН
Кровь берут утром натощак путем пункции локтевой вены сухой острой иглой с широким просветом без шприца. В настоящее время в связи с появлением гематологических автоматов стали шире использовать для общего клинического анализа венозную кровь. Кровь из вены берут в специальные пластиковые пробирки одноразового использования с порошком ЭДТА, либо в стеклянные пробирки с другим антикоагулянтом. Основные исследования гормонального фона 17-оксипрогестерон (17-ОНПРГ) Адреналин Адренокортикотропный гормон (ACTH) Альдостерон (АЛН) Альфафетопротеин Андростендиола глюкуронид (З-альфа-Диол) Андростендион Антимикросомальные антитела (АМСА) Антитела к рецептору ТТГ Антитела к тиреоглобулину ...