Статьи » Нервные болезни
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Июнь 19, 2013

Описание болезни

Фенилкетонурия – наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития.

Основные симптомы фенилкетонурии

Проявляются в раннем детстве и включают рвоту, шелушащуюся кожную сыпь, раздражительность и затхлый («мышиный») запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота. Симптомы со стороны центральной нервной системы могут быть разными, обычно это навязчивые движения, поддергивания, судороги. Самое тяжелое осложнение заболевания – задержка психического развития, которая в отсутствие лечения практически неизбежна.

Лечение фенилкетонурии

Лечение этого заболевания сводится в основном к диетотерапии. С момента подтверждения диагноза фенилкетонурии вводится диета с резким ограничением содержания фенилаланина. Т.к. эта аминокислота в большом количестве содержится в белке, из рациона исключаются все белковые продукты животного происхождения. Это мясо, молоко, рыба, грибы.

На начальном этапе лечения детки получают пищу, в которой полностью отсутствует фенилаланин. Так как длительное и полное исключение из пищи фенилаланина может привести к распаду эндогенного (собственного) белка и истощению ребенка. Потому потребность в белках компенсируется при помощи белковых гидролизатов или аминокислотных смесей. После того, как концентрация фенилаланина в крови снизится до нормы, начинают понемногу вводить продукты животного происхождения. Рацион ребенка состоит из овощей, фруктов, жиров, углеводных изделий, со строгим учетом содержания в них фенилаланина. Необходимо обеспечить поступление этой аминокислоты в организм в количествах, достаточных для нормального роста и развития, но не способствующих его накоплению в тканях.

 

По теме
Июнь 19, 2013
Описание болезни Энцефалит – воспаление головного мозга. Различают первичный и вторичный энцефалит. К первичным относят эпидемический, клещевой, комариный, энтеровирусный, герпетический и др. Вторичный энцефалит возникает на фоне гриппа, кори, абсцесса головного мозга, остеомиелита, токсоплазмоза и других заболеваний. По этиологии и патогенезу различают инфекционный, инфекционно-аллергический, аллергический и токсический энцефалит. В зависимости от преимущественной локализации энцефалиты делят на полушарные, стволовые, мозжечковые, мезэнцефальные, диэнцефальные. Часто наряду с веществом головного мозга поражаются и некоторые отделы спинного мозга, и в этих случаях говорят об ...
Июнь 19, 2013
Описание болезни Бессонница — это нарушение сна, при котором наблюдается трудность засыпания, короткий период собственно сна или отсутствие после него ощущения отдыха. Бессонница проявляется сокращением длительности ночного сна, поздним засыпанием, ранним пробуждением, многократным прерыванием сна в течение ночи. Сон при бессоннице нарушается и становится более поверхностным, сокращается продолжительность глубокого сна, нарушается соотношение между стадией сна, сопровождающегося сновидениями, и стадией сна без сновидений. Бессонница встречается при неврозах, некоторых сердечно-сосудистых и психических заболеваниях, нейроинфекциях, а также при повреждениях образований головного ...
Июнь 19, 2013
Описание болезни Шум в ушах — слуховые ощущения, возникающие без участия звуковых колебаний окружающей среды. Различают физиологический и патологический шум в ушах. Физиологический шум возникает у здорового человека в условиях полной тишины. Патологический шум возникает при наличии тех или иных отклонений, он может быть как объективным, так и субъективным. Объективный патологический шум отличается от субъективного тем, что его слышит не только сам больной, но и врач при использовании фонендоскопа. Объективный шум наблюдается редко и обычно бывает обусловлен сокращениями мышц глотки, евстахиевой трубы, изменениями кровотока в сосудах (например, при их сужении или патологическом ...
Июнь 19, 2013
Описание болезни Неврит лицевого нерва – это воспаление лицевого нерва, которое сопровождается парезом (ослаблением произвольных движений) мимической мускулатуры лица. Это довольно распространенное заболевание, которое встречается у людей обоего пола в любом возрасте. Наиболее частой причиной неврита лицевого нерва является инфекция. Заболевание может быть вызвано переохлаждением или травмой. Иногда неврит возникает как осложнение отита. В некоторых случаях неврит вызван вирусом ветряной оспы, подобно опоясывающему лишаю, и сопровождается высыпаниями. Часто причина неврита лицевого нерва остается неизвестной. В таком случае говорят о идиопатическом неврите лицевого нерва, так называемом ...