Статьи » Нервные болезни
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Июнь 19, 2013

Описание болезни

Фенилкетонурия – наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития.

Основные симптомы фенилкетонурии

Проявляются в раннем детстве и включают рвоту, шелушащуюся кожную сыпь, раздражительность и затхлый («мышиный») запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота. Симптомы со стороны центральной нервной системы могут быть разными, обычно это навязчивые движения, поддергивания, судороги. Самое тяжелое осложнение заболевания – задержка психического развития, которая в отсутствие лечения практически неизбежна.

Лечение фенилкетонурии

Лечение этого заболевания сводится в основном к диетотерапии. С момента подтверждения диагноза фенилкетонурии вводится диета с резким ограничением содержания фенилаланина. Т.к. эта аминокислота в большом количестве содержится в белке, из рациона исключаются все белковые продукты животного происхождения. Это мясо, молоко, рыба, грибы.

На начальном этапе лечения детки получают пищу, в которой полностью отсутствует фенилаланин. Так как длительное и полное исключение из пищи фенилаланина может привести к распаду эндогенного (собственного) белка и истощению ребенка. Потому потребность в белках компенсируется при помощи белковых гидролизатов или аминокислотных смесей. После того, как концентрация фенилаланина в крови снизится до нормы, начинают понемногу вводить продукты животного происхождения. Рацион ребенка состоит из овощей, фруктов, жиров, углеводных изделий, со строгим учетом содержания в них фенилаланина. Необходимо обеспечить поступление этой аминокислоты в организм в количествах, достаточных для нормального роста и развития, но не способствующих его накоплению в тканях.

 

По теме
Июнь 19, 2013
Описание болезни Невралгия — острая, ноющая, жгучая или тупая боль по ходу нерва, возникающая приступообразно. Причиной невралгии могут быть заболевания самого нерва, нервных сплетений, заболевания позвоночника или патологические процессы, развивающиеся в тканях и органах, лежащих близ нерва, в результате травм, инфекции (грипп и др.), резких переохлаждений и т. п. Наиболее часто встречаются невралгии тройничного, затылочного и межреберных нервов. Невралгия тройничного нерва может проявиться как осложнение некоторых заболеваний или как самостоятельное заболевание. Иногда она возникает вследствие затрудненного прорезывания зубов, переохлаждения или инфекции, а также как осложнение ...
Июнь 19, 2013
Описание болезни Плексопатии (плексит) – поражение нервных сплетений (шейного, плечевого и пояснично-крестцового) вследствие травмы или других причин (хроническая компрессия, инфильтрация злокачественной опухолью, лучевая терапия). Выделяют три вида плечевой плексопатии. При повреждении корешков С5 и С6 возникает синдром Эрба: паралич дельтовидной мышцы (невозможность отведения руки), паралич двуглавой плечевой и супинаторной мышц (невозможность сгибания предплечья), паралич над- и подостной мышц (невозможность наружной ротации, выпадение рефлекса с m. biceps, анестезия над наружной верхней частью плеча). При повреждении корешков C8 и D1 возникает синдром Дежерин-Клюмпке: паралич ...
Июнь 19, 2013
Описание болезни Арахноидит – серьезное воспаление паутинной оболочки головного и (или) спинного мозга.   Может являться осложнением многих инфекционных болезней, развиваться при воспалительных процессах в околоносовых пазухах, среднем ухе, при черепно-мозговых травмах. Причины арахнодита Возникает при общих инфекциях (грипп, пневмония, корь и др. ), очагах фокальной инфекции (гайморит, тонзиллит, фронтит, отит и др. ), черепно-мозговой травме. В ряде случаев развивается у больных энцефалитами (арахноэнцефалит), миелитами (арахномиелит). Симптомы арахнодита В зависимости от локализации различают церебральный, спинальный и цереброспинальный арахноидит. При церебральном ...
Июнь 19, 2013
Описание болезни Миозит  –  это поражение мышечных волокон, часто имеющее хронический характер и приводящее к образованию твердых узелков внутри мышцы. Особенно часто миозит затрагивает широкие мышцы спины, шеи и плеч, а иногда и ягодиц. Разновидности  миозита Шейный миозит, им страдает чуть ли не каждый из людей. При этом заболевании возникает тупая мышечная боль в области шеи. Она «отдается» в затылке, плечевом поясе и между лопатками. Иногда тупая боль может ощущаться в ушах, висках или в области лба. Подвижность шейных позвонков при этом заболевании обычно остается нормальной, но может быть и ограниченной из – за болевых ощущений при растягивании ...