Статьи » Нервные болезни
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Июнь 19, 2013

Описание болезни

Фенилкетонурия – наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития.

Основные симптомы фенилкетонурии

Проявляются в раннем детстве и включают рвоту, шелушащуюся кожную сыпь, раздражительность и затхлый («мышиный») запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота. Симптомы со стороны центральной нервной системы могут быть разными, обычно это навязчивые движения, поддергивания, судороги. Самое тяжелое осложнение заболевания – задержка психического развития, которая в отсутствие лечения практически неизбежна.

Лечение фенилкетонурии

Лечение этого заболевания сводится в основном к диетотерапии. С момента подтверждения диагноза фенилкетонурии вводится диета с резким ограничением содержания фенилаланина. Т.к. эта аминокислота в большом количестве содержится в белке, из рациона исключаются все белковые продукты животного происхождения. Это мясо, молоко, рыба, грибы.

На начальном этапе лечения детки получают пищу, в которой полностью отсутствует фенилаланин. Так как длительное и полное исключение из пищи фенилаланина может привести к распаду эндогенного (собственного) белка и истощению ребенка. Потому потребность в белках компенсируется при помощи белковых гидролизатов или аминокислотных смесей. После того, как концентрация фенилаланина в крови снизится до нормы, начинают понемногу вводить продукты животного происхождения. Рацион ребенка состоит из овощей, фруктов, жиров, углеводных изделий, со строгим учетом содержания в них фенилаланина. Необходимо обеспечить поступление этой аминокислоты в организм в количествах, достаточных для нормального роста и развития, но не способствующих его накоплению в тканях.

 

По теме
Июнь 19, 2013
Описание болезни Инсульт спинальный – острое нарушение спинномозгового кровообращения, проявляющееся тремя патоморфологическими вариантами: ишемией, кровоизлиянием и их сочетанием. Сосудистые заболевания спинного мозга встречаются намного чаще, чем об этом было принято думать. Известно, что масса головного мозга человека в среднем возрасте составляет около 1400 г, а спинного мозга – 30 г, т.е. соотношение массы 47:1. Соотношение частоты сосудистых заболеваний головного и спинного мозга равно 4:1. Причины Основными причинами ишемического инсульта спинного мозга являются атеросклеротическое поражение аорты, сосудов, питающих спинной мозг, а также давящие на сосуд опухоли или ...
Июнь 19, 2013
Описание болезни Опистотонус – судорожная поза с резким выгибанием спины, запрокидыванием головы назад с опорой лишь на затылок и пятки, вытягиванием ног, сгибанием рук, кистей, стоп и пальцев вследствие тонического сокращения мышц конечностей, спины и шеи. Представляет собой крайнее выражение децеребрационной ригидности. Причины Наблюдается при столбняке, лейкодистрофиях, детских параличах с поражением среднего мозга или моста, а также при других патологических процессах в мозге, при которых происходит сдавление среднего мозга и моста вследствие дислокации мозга (ушиб мозга с отеком при черепно-мозговой травме, гематома, опухоли мозга и мозжечка, отек мозга,при тяжелом течении ...
Июнь 19, 2013
Описание болезни Хорея – синдром, характеризующийся беспорядочными, отрывистыми, нерегулярными движениями сходными с нормальными мимическими движениями и жестами, но различные с ними по амплитуде и интенсивности, то есть более вычурные и гротескные, часто напоминающие танец.  Термин «хорея» применяется для обозначения как самостоятельных заболеваний, при которых хореический гиперкинез является ведущим проявлением (например, малая хорея, хорея Гентингтона), так и ряда синдромов, возникающих при различных заболеваниях. Причины Гиперкинезы хореического характера могут быть проявлением многих патологических состояний и заболеваний: очаговых нарушений мозгового кровообращения ...
Июнь 19, 2013
Описание болезни Болезнь Фридрейха – аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дегенеративным повреждением нервной системы, вследствие нарушения фратаксина. Причины Является генетическим заболеванием и передается по наследству. Симптомы Первые симптомы обычно появляются на первом, втором десятилетии жизни, однако первые проявления могут быть и на третьем и четвертом десятилетии. Проявляется атаксия при ходьбе, нарушения почерка, дизартрия, слабостью в ногах, нарушениеем или потерей слуха. Нарушается глубокая чувствительность, постепенно нарастает мышечная атрофия, на начальных этапах более выражена на нижних конечностях, с течением болезни захватывает и верхние. Атрофируется ...