Статьи » Нервные болезни
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Июнь 19, 2013

Описание болезни

Фенилкетонурия – наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития.

Основные симптомы фенилкетонурии

Проявляются в раннем детстве и включают рвоту, шелушащуюся кожную сыпь, раздражительность и затхлый («мышиный») запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота. Симптомы со стороны центральной нервной системы могут быть разными, обычно это навязчивые движения, поддергивания, судороги. Самое тяжелое осложнение заболевания – задержка психического развития, которая в отсутствие лечения практически неизбежна.

Лечение фенилкетонурии

Лечение этого заболевания сводится в основном к диетотерапии. С момента подтверждения диагноза фенилкетонурии вводится диета с резким ограничением содержания фенилаланина. Т.к. эта аминокислота в большом количестве содержится в белке, из рациона исключаются все белковые продукты животного происхождения. Это мясо, молоко, рыба, грибы.

На начальном этапе лечения детки получают пищу, в которой полностью отсутствует фенилаланин. Так как длительное и полное исключение из пищи фенилаланина может привести к распаду эндогенного (собственного) белка и истощению ребенка. Потому потребность в белках компенсируется при помощи белковых гидролизатов или аминокислотных смесей. После того, как концентрация фенилаланина в крови снизится до нормы, начинают понемногу вводить продукты животного происхождения. Рацион ребенка состоит из овощей, фруктов, жиров, углеводных изделий, со строгим учетом содержания в них фенилаланина. Необходимо обеспечить поступление этой аминокислоты в организм в количествах, достаточных для нормального роста и развития, но не способствующих его накоплению в тканях.

 

По теме
Июнь 19, 2013
Описание болезни Ревматическая хорея – синдром, возникающий при поражении базальных ганглиев – расположенных в глубине больших полушарий мозга структур, участвующих в регуляции движений. Причины Болезнь тесно связана и часто сочетается с обострениями ревматизма и эндокардитом, поражающим сердечные клапаны. Симптомы Заболевание развивается медленно, исподволь и не сразу замечается окружающими. Больной начинает гримасничать, появляются насильственные подергивания в руках и ногах. Через несколько дней движения становятся быстрыми, некоординированными, возникает много лишних движений, затрудняющих походку, письмо, принятие пищи. Резко снижается мышечный тонус. Больной не может ...
Июнь 19, 2013
Описание болезни Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация) – наследственное заболевание, возникающее обычно в возрасте от 10 до 35 лет и характеризующееся нарушением синтеза белков и обмена меди, прогрессирующим поражением подкорковых ганглиев и печени. Причины Встречается чаще всего в юношеском возрасте, и, по-видимому, относится к генетически обусловленным ферментопатиям, наследственно передается по аутосомно-рецессивному типу. В сыворотке крови больных снижено содержание церулоплазмина, связывающего медь, и значительно усилена абсорбция меди в кишечнике. Вследствие этого происходит повышенное отложение меди в печени (что ведет к развитию цирроза), ганглиях ...
Июнь 19, 2013
Описание болезни Радикулит (корешковый синдром) — заболевание периферической нервной системы человека, которое возникает вследствие сдавливания корешков спинного мозга, либо нервных стволов на любом уровне. Корешковый синдром проявляется резкими, жгучими болями в шее, в верхних и нижних конечностях, грудной клетке, пояснице, в области паха и живота. В зависимости от места поражения корешков различают: верхний шейный радикулит; шейно-плечевой радикулит; грудной радикулит; пояснично-крестцовый радикулит, которые по проявлению могут быть острыми и хроническими. При шейном радикулите боль локализуется в области затылка, шеи, усиливается при поворотах головы, кашле. Возникает ...
Июнь 19, 2013
Описание болезни Кома – состояние глубокого угнетения центральной нервной системы, характеризующееся утратой сознания и реакций на внешние раздражители, расстройством регуляции жизненно важных функций организма. Кома является грозным осложнением различных заболеваний, ухудшая их прогноз. Причины Причиной комы может быть черепно-мозговая травма, инсульт, инфекция, эпилептический статус, опухоли мозга, экзогенные интоксикации, нарушения системного метаболизма (сахарный диабет, гипогликемия, уремия, эклампсия, тиреотоксикоз) и др. Решающую роль в развитии комы играет поражение восходящих активизирующих систем мозгового ствола и межуточного мозга. Симптомы В зависимости от выраженности ...