Статьи » Нервные болезни
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Июнь 19, 2013

Описание болезни

Фенилкетонурия – наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития.

Основные симптомы фенилкетонурии

Проявляются в раннем детстве и включают рвоту, шелушащуюся кожную сыпь, раздражительность и затхлый («мышиный») запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота. Симптомы со стороны центральной нервной системы могут быть разными, обычно это навязчивые движения, поддергивания, судороги. Самое тяжелое осложнение заболевания – задержка психического развития, которая в отсутствие лечения практически неизбежна.

Лечение фенилкетонурии

Лечение этого заболевания сводится в основном к диетотерапии. С момента подтверждения диагноза фенилкетонурии вводится диета с резким ограничением содержания фенилаланина. Т.к. эта аминокислота в большом количестве содержится в белке, из рациона исключаются все белковые продукты животного происхождения. Это мясо, молоко, рыба, грибы.

На начальном этапе лечения детки получают пищу, в которой полностью отсутствует фенилаланин. Так как длительное и полное исключение из пищи фенилаланина может привести к распаду эндогенного (собственного) белка и истощению ребенка. Потому потребность в белках компенсируется при помощи белковых гидролизатов или аминокислотных смесей. После того, как концентрация фенилаланина в крови снизится до нормы, начинают понемногу вводить продукты животного происхождения. Рацион ребенка состоит из овощей, фруктов, жиров, углеводных изделий, со строгим учетом содержания в них фенилаланина. Необходимо обеспечить поступление этой аминокислоты в организм в количествах, достаточных для нормального роста и развития, но не способствующих его накоплению в тканях.

 

По теме
Июнь 19, 2013
Описание болезни Обморок — внезапная потеря сознания неэпилептической природы вследствие диффузного снижения мозгового метаболизма, вызванного кратковременным уменьшением мозгового кровотока. Обмороки в тот или иной период жизни возникают почти у трети людей, но лишь в небольшом числе случаев обморок бывает проявлением серьезного заболевания, угрожающего жизни. Причины Причиной обморока могут быть самые различные состояния, однако установить конкретную причину удается лишь у половины больных. Вазодепрессорный (вазовагальный) обморок — самый частый вариант обморока в подростковом и молодом возрасте. Провоцирующими факторами нередко являются эмоциональные реакции (боль, страх, ...
Июнь 19, 2013
Описание болезни Полинейропатии — одновременное поражение многих периферических нервов. Это проявляется в виде нарушений двигательной и чувствительной функций рук и ног (преимущественно в области пальцев, кистей, стоп). Характерно то, что симптомы развиваются симметрично на руках и/или ногах. Причин полинейропатии множество: хроническая интоксикация (алкоголь, наркотики, свинец, мышьяк, лекарства (сульфаниламиды); эндокринные заболевания (сахарный диабет); недостаток витаминов В1, В12; злокачественные опухоли (в том числе лейкозы). Симптоматика включает следующие признаки: нарушение двигательных функций — прогрессирующая мышечная слабость в указанных выше участках ...
Июнь 19, 2013
Описание болезни Радикулит (корешковый синдром) — заболевание периферической нервной системы человека, которое возникает вследствие сдавливания корешков спинного мозга, либо нервных стволов на любом уровне. Корешковый синдром проявляется резкими, жгучими болями в шее, в верхних и нижних конечностях, грудной клетке, пояснице, в области паха и живота. В зависимости от места поражения корешков различают: верхний шейный радикулит; шейно-плечевой радикулит; грудной радикулит; пояснично-крестцовый радикулит, которые по проявлению могут быть острыми и хроническими. При шейном радикулите боль локализуется в области затылка, шеи, усиливается при поворотах головы, кашле. Возникает ...
Июнь 19, 2013
Описание болезни Нарколепсия – это комплексное заболевание иммунной и центральной нервной системы, характеризующееся неожиданными сложными расстройствами сна, которое проявляется ярко выраженной дневной сонливостью с неожиданными приступами внезапного засыпания и слабости, а также с возможными галлюцинациями при засыпании и пробуждении. Причины До настоящего времени причины развития нарколепсии недостаточно изучены. По мнению ряда специалистов, в их основе лежит недостаток орексина, биологически активного вещества головного мозга, регулирующего процессы засыпания и пробуждения. Предлагаемая на сегодняшний день терапия способна смягчить симптомы заболевания, но не помогает от него ...